1、病史：主诉、现病史、既往史、家族史等
2、体格检查：体型、第二性征等。
3、辅助检查
精液分析（推荐参照世界卫生组织第5版或第4版）：如果第一次结果正常，通常不需要进行第二次检查。如再次检查结果与第一次相差显著，则需进行第三次检查。无精子症的诊断要特别慎重，至少要进行3次以上严格的精液采集及检查，且所有显微镜检查未见精子的精液标本都应离心确定沉渣中无精子。生殖内分泌激素检查：睾酮、雌二醇、泌乳素、黄体生成素、卵泡刺激素等。生殖系统超声检查：睾丸、附睾、精索静脉等。
可选择检查项目
精浆生化检查：果糖、中性α-葡糖苷酶等。男性生殖遗传学检查：染色体核型、Y染色体微缺失等。精子DNA完整性：精子DNA碎片指数。生殖道病原微生物检测：支原体、衣原体等常见病原微生物。抗精子抗体检测。睾丸活检根据患者病史、体格检查以及辅助检查结果等，明确发病部位（睾丸前、睾丸、睾丸后）,按照诊断流程可以得出初步诊断。
