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植入前遗传性诊断的的推广应用

植入前遗传性诊断是指通过配子或植入前胚胎的遗传学分析,选择性胚胎移植,避免遗传病的发生,克服上述产前诊断的缺陷。遗传病起因于上代生殖细胞或受精卵的遗传物质突变,迄今为止,人类还没有发现逆转遗传突变的确切手段,也无法治疗绝大多数遗传病的有效方

植入前遗传性诊断是指通过配子或植入前胚胎的遗传学分析,选择性胚胎移植,避免遗传病的发生,克服上述产前诊断的缺陷。遗传病起因于上代生殖细胞或受精卵的遗传物质突变,迄今为止,人类还没有发现逆转遗传突变的确切手段,也无法治疗绝大多数遗传病的有效方法,某些症状可控的遗传病代谢病,常需终生替代治疗,对个人、家庭以及社会均可构成负担。遗传病的这些发病特点,使其预防和治疗极为困难。孕期母血生化指标筛查、超声波胎儿检查、绒毛取材、羊膜腔穿刺、胎儿血取材、胎儿遗传组成分析,及时终止遗传学异常胎儿的妊娠。避免遗传病患儿出生,是目前遗传病处置对策中最常用的有效方法。

传染病

然而,产前诊断术的手术时间多在孕16周以后,施行最早的绒毛取材术,一般也在孕10周以后,遗传病患儿高出生风险的夫妻,需经历一段心理压力很大的等待时期,一旦产前诊断确定胎儿遗传,又需施行妊娠终止术,不仅仅给孕妇带来生理损害,给夫妇带来心理打击,在某些国家和地区,还可引发伦理、宗教乃至法律上的纠葛。

此后十余年,随着卵活检技术改良、单细胞PCR技术的进步,荧光原位杂交技术的引入,PGD的诊断范围逐渐扩大,进入推广应用阶段。

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