植入前遗传性诊断是指通过配子或植入前胚胎的遗传学分析，选择性胚胎移植，避免遗传病的发生，克服上述产前诊断的缺陷。遗传病起因于上代生殖细胞或受精卵的遗传物质突变，迄今为止，人类还没有发现逆转遗传突变的确切手段，也无法治疗绝大多数遗传病的有效方法，某些症状可控的遗传病代谢病，常需终生替代治疗，对个人、家庭以及社会均可构成负担。遗传病的这些发病特点，使其预防和治疗极为困难。孕期母血生化指标筛查、超声波胎儿检查、绒毛取材、羊膜腔穿刺、胎儿血取材、胎儿遗传组成分析，及时终止遗传学异常胎儿的妊娠。避免遗传病患儿出生，是目前遗传病处置对策中最常用的有效方法。
然而，产前诊断术的手术时间多在孕16周以后，施行最早的绒毛取材术，一般也在孕10周以后，遗传病患儿高出生风险的夫妻，需经历一段心理压力很大的等待时期，一旦产前诊断确定胎儿遗传，又需施行妊娠终止术，不仅仅给孕妇带来生理损害，给夫妇带来心理打击，在某些国家和地区，还可引发伦理、宗教乃至法律上的纠葛。
此后十余年，随着卵活检技术改良、单细胞PCR技术的进步，荧光原位杂交技术的引入，PGD的诊断范围逐渐扩大，进入推广应用阶段。
