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地中海贫血的真面目 你认识到了吗?

地中海贫血这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血

地中海贫血这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。不少的夫妻对于地中海贫血的重视不够,导致出世的孩子发病,引起不良后果。地中海贫血一般分为地中海贫血和地中海贫血,重型地贫患儿严重水肿不能存活,重型于贫患儿出生后则需要通过去铁、脾脏切除、长期输血等综合治疗,重型地中海贫血患儿目前来说,不能够根治,因此很容易夭折。

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地中海贫血是常染色体隐性遗传病,那么地中海贫血究竟就多大的遗传概率呢?轻型地贫携带者同正常人婚配,他的后代有 50%的机会将会成为轻型地贫携带者。静止型地贫和轻型地贫婚配的话,有 1 /4机会将会生出地中海贫血患儿。如果如果夫妻都是同型地贫基因携带者,那么每次怀孕,只有1/4的机会胎儿是正常的,1/2的机会就是基因携带者,而还有1/4的机会将会生出重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,那么所生出的孩子不会得地贫。可见其遗传的概率很高的,因此双方都有地中海贫血携带者一定要引起重视,

目前,地中海贫血在中国南方地区,特别是广东、广西地区,地中海贫血的携带率非常高。就拿广东地区为例,每10人就有1个地贫缺陷基因携带者,每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险;广西地区风险更高,4人里面就有1个地贫缺陷基因携带者,每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险。

而由于这类疾病没有根治的方法,患上的几率又很高,因此,如果有阳性家族史或患者一定要进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生,假如需要通过试管婴儿助孕的夫妻,也需要提前告知医生自己的情况,如有必须的话,可采用第三代试管婴儿技术来避免这类情况。

因此,在做试管婴儿之前,生殖中心也一定会要求夫妻双方都方面的检查,避免出现遗传缺陷的婴儿。

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