深圳罗湖试管婴儿中心
当前位置:首页 > 最新动态 > 行业新闻
深圳罗湖人民医院生殖医学科交流群
深圳罗湖人民医院生殖医学科电话咨询
行业新闻

体外受精,失败率与常见的女性基因突变密切相关

在美国人类遗传学协会(ASHG)2015年度大会上,西雅图华盛顿大学博士后Rajiv McCoy表示,在早期胚胎中非整倍体(细胞染色体数目异常)极为常见,是导致妊娠终止的一个主要原因。胚胎植入前遗传学筛查分析表明,母亲基因组变异可能与细胞增殖时染色体发生异常重组

在美国人类遗传学协会(ASHG)2015年度大会上,西雅图华盛顿大学博士后Rajiv McCoy表示,在早期胚胎中非整倍体(细胞染色体数目异常)极为常见,是导致妊娠终止的一个主要原因。胚胎植入前遗传学筛查分析表明,母亲基因组变异可能与细胞增殖时染色体发生异常重组有关,这意味着体外受精的失败可能与女性常见的基因突变密切相关。

McCoy介绍,这些异常重组或有丝分裂非整倍体在3日龄卵裂球中很常见,但在5日龄胚胎中很少见,这意味着携带非整倍体的胚胎无法存活。这些基因变异的存在解释了为何一些女性的生育能力低下。研究人员推测,由于前三个胚胎细胞分裂由母体基因产物控制,这些基因产物在胚胎基因打开或变得活跃之前沉积至卵子中。

McCoy博士参与的一项研究表明rs2305957单核苷酸多态性(SNP)与胚胎有丝分裂的高误差率有关,该研究已于4月份发表于《Science》上。该研究揭示,导致这种非整倍体的原因与母亲携带的一种遗传突变有关联。令人惊讶的是,这种突变非常常见,似乎在人类进化过程中经历了正选择。

体外受精

SNP的发现

本次研究中揭示出有丝分裂非整倍体与母亲基因组4号染色体上的一个单核苷酸变异(SNP rs2305957)之间的惊人联系。胚胎生命最初的几次分裂需要利用随卵子遗传的蛋白质机器。研究小组兴奋地发现,rs2305957在酶PLK4的编码基因的附近。PLK4激酶对于细胞有丝分裂过程中染色体的分布至关重要。

在此次研究中,McCoy博士及其同事分析了46439个胚胎,这些胚胎来自2400名女性用于胚胎植入前遗传诊断。为了寻找SNP与基因型之间的关联,研究人员发现非整倍体胚胎大多数来自体外受精失败的女性,这意味着非整倍体导致体外受精失败。

McCoy博士说,当观察不同基因型女性提交的5日龄胚胎数量时,发现高风险等位基因的女性3日龄胚胎存在非整倍体的概率越高,提交的5日龄胚胎的数量越少。

研究人员提出,如果有一半的女性有这种基因变异,那么为何SNP在人类进化中不被淘汰?研究人员假设有生育问题的父母具有一定的生存优势,例如这样的父母只生育一个或两个小孩,他们将会把更多的感情投资在后代上,以至后代活到生育年龄的几率会更大,从而将有害的SNP继续传递下去。

研究人员希望能确定这种情况下非整倍体细胞的基因表达,试图确定其潜在的分子机制。McCoy博士说目前有很多研究关注不孕不育的遗传机制,该研究结果有助于解答这些问题。

温馨提醒:如果您有试管婴儿的问题想要咨询我们的专家,请点击下方“在线咨询”按钮
在线咨询 网上预约
或者拨打咨询热线:0755-82059741 / 82056069
医院地址:深圳罗湖人民医院-医技楼:3楼、6楼(罗湖区友谊路47号) (详细地址请查:来院路线)
网站地图 - 中心概况 - 最新动态 - 领先技术 - 专家团队 - 就诊流程 - 生育百科 - 联系我们
地址:深圳市罗湖区春风路3026号 电话:0755-82059741 82056069
COPYRIGHT 2014-2024 ALL RIGHT RESERVED 深圳罗湖试管婴儿中心 版权所有 粤ICP备