凡具有下列情况之一的孕妇，在怀孕3～4个月时，都应经过遗传咨询医生的同意，进行产前畸胎检查。
年龄在38岁以上的孕妇：因卵子老化，甚至异常者较多，产生胎儿先天性畸形或先天愚型的危险性较大。如果丈夫年龄超过50岁，即便孕妇年龄较小，由于男性精子的老化，也应做畸胎检查。
曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女：她们再生同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。
有习惯性流产、早产史或多次胎儿死在子宫内的妇女：往往是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。
家族中有先天性代谢功能缺陷的人，或孕妇本人曾生过代谢功能缺陷病儿的。
近亲结婚的夫妇。
妊娠3个月的孕妇，凡患过风疹、带状疱疹、单纯疱疹、巨细胞病毒病等病毒感染的，因易传染给胎儿发生畸形，皆应作畸胎检查。
怀孕早期曾使用过能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线物质，易致胎儿畸形。经产前遗传咨询，医生认为有必要作畸胎检查者。
