众所周知，在人体内的每个细胞中都含有23对染色体，其中包括22对常染色体和一对性染色体，而男人和女人的区别也就在这染色体上，女性的正常性染色体组成是XX，男性是XY。这就意味着，女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体，而男性产生的精子中有一半含有X染色体，而另一半含有Y染色体。每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候，一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，这又叫做平衡易位。
在人群中，易位携带者还真不少，而且女性多于男性。女性发生这种遗传缺陷的比率为1/500。也就是说，每500个女人中就有1人有这种遗传缺陷。不过有易位缺陷的人本身在生长发育过程中不会出现什么异常，因为仅是染色体的结构发生了改变，基因的总数不变。但当此人的卵细胞受精怀孕，其易位的衍生染色体下传给子代(即下一代)时，就很容易把易位的基因节段丢失掉，这样在胚胎细胞中就少了一段基因，从而破坏了基因平衡，于是引起胎儿畸形而促发了自然流产。若易位携带发生在男性身上，其配偶所孕的胚胎亦会发生同样的畸形。
那么这部分患者想生孩子怎么办呢?随着试管婴儿技术的发展，第三代试管婴儿技术(PGD)可在胚胎植入前检查出哪些胚胎是健康的，哪些胚胎是带有遗传病的，即胚胎植入前遗传学诊断。但是最新研究也显示，染色体有问题的患者，虽然可以通过试管婴儿技术受孕，但失败率和流产率较高，试管婴儿的过程也要比一般的患者更加困难，成功率也会低一些。
以地中海贫血为例，夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这“健康的四分之一”。在胚胎发育的第三天，生殖中心实验室的工作人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测，选出健康的那个胚胎，再移植到女性的体内。
据深圳武警医院生殖中心王宝峰医生介绍，目前深圳地区没有可以做第三代试管婴儿的生殖中心。患者如果因遗传性疾病需要采用第三代试管婴儿技术助孕，也要谨慎考虑，一是因为第三代试管婴儿技术费用较高，花费要高达10万元左右;二是因为第三代试管婴儿技术成功率相对较低，约在40%左右。
