深圳武警医院试管婴儿中心
当前位置:首页 > 最新动态 > 行业新闻
深圳武警医院生殖中心交流群
深圳武警医院生殖中心电话咨询
行业新闻<

漫谈『产前诊断』

漫谈『产前诊断』 几乎所有孕妇产检都会问医师:「宝宝一切都正常吗?」,因为大家都怕生到有畸形的婴儿,如何在产前诊断出畸形儿也就变成了一个重要的课题。随着科技的进步,有愈来愈多的胎儿畸形可以在怀孕中被诊断出来,目前产前诊断的方法与敏感度,与三

漫谈『产前诊断』几乎所有孕妇产检都会问医师:「宝宝一切都正常吗?」,因为大家都怕生到有畸形的婴儿,如何在产前诊断出畸形儿也就变成了一个重要的课题。随着科技的进步,有愈来愈多的胎儿畸形可以在怀孕中被诊断出来,目前产前诊断的方法与敏感度,与三十年前相比,简直不可同日而语。然而想要产前诊断胎儿畸形,就必须知道这些畸形如何而来。

胎儿畸形的发生主要来自两方面* 遗传上的缺陷包括精卵受精时染色体的错置、分配不均、或排列错误等,例如:唐氏症、透纳氏症候群等。而染色体可能发生大小不一的缺失,造成多重畸形与缺陷。另外就是来自父母亲的遗传疾病,如地中海贫血、血友病等。精子或卵子在形成过程中也可能发生基因突变导致畸形。这部分的产前诊断,因许多新的基因诊断技术发明,伴随人类基因体定序完成,近年来有突破性的进展,以往许多畸形或发展迟缓,被发现其实来自染色体的微缺失,可以利用这些新技术在产前诊断出来。* 发育上的缺陷 一个染色体正常的受精卵,分裂发育成胚胎,再长成一个完整的胎儿。这过程牵涉到许多器官组织精密的分化,而这些组织器官的发育除了受到基因调控外,还受到环境的影响,这也是为什么有些药物或X光会导致畸胎的发生,这种环境与基因相互作用来影响物种发育的过程,称之为发育生物学。所以有些胎儿畸形并非全然来自遗传,而是在胚胎发育过程出错了,例如:许多的先天性心脏病、唇颚裂、脊柱裂、腹壁畸形等。胎儿身体的残缺,最常利用超音波来做产前诊断。目前有哪些产前诊断的方法呢?* 绒毛膜采样怀孕10周以后可以操作,是检查染色体异常与基因疾病,跟羊膜穿刺的差不多,但采得的胎儿细胞较羊膜穿刺多,且可使诊断周数早于羊膜穿刺,是其优点。* 羊膜穿刺术约16-18周作,抽取羊水约15-20cc,周数太小的话,羊水量不够,羊膜穿刺的困难度较高。羊水中含有胎儿身上脱落的细胞,由于数量不多,必须先经过培养才能分析,因此结果往往需要二至三周才能出来。以上两种方法,均是要取得胎儿细胞来分析其染色体或基因,属于侵入性检查,因此有流产风险,一般流产机率约千分之一至千分之三。传统上羊膜穿刺主要是用来检查染色体疾病,例如:唐氏症、或单一基因疾病。目前认为符合下列条件的孕妇最好接受这两种检查其中之一:> 孕妇年龄超过三十四岁,生下唐氏症的机会较高。> 夫妇之一染色体异常。> 以前生过唐氏症儿的孕妇。> 家族中有已知遗传疾病的孕妇。> 唐氏症筛检属于高危险群之孕妇。* 唐氏症筛检唐氏症发生率约八百分之一,会有许多智能及发展障碍,不过许多唐氏儿并没有明显器官畸形,因此靠超音波侦测会有很大的漏洞,在诊断上仍需要做羊膜穿刺。然而羊膜穿刺属于侵入性检查,有一定的流产机率,不可能所有孕妇都接受羊膜穿刺,才有所谓的唐氏症筛检,利用孕妇血中生化指标,计算出胎儿唐氏症的风险机 率,抓出高危险群的妈妈抽羊水检查。再次强调唐氏症筛检只是计算风险,来决定是否需进一步接受羊膜穿刺,并非就此可以诊断唐氏儿,目前这些筛检没有一种的 敏感度可以到达100%,因此仍有漏网之鱼。* 目前筛检有下列几种第一孕期唐氏症筛检:11-13+6周作,测量胎儿颈部透明带厚度加上母亲血中生化指标去计算,敏感度约85-90%。第二孕期母血四指标筛检:14-16周作,敏感度约80%。第二孕期母血二指标筛检:14-16周作,敏感度约60-70%。

深圳武警医院生殖助孕科

深圳武警医院生殖助孕科将尽力提供各种精心、方便、周到的服务,努力帮助不孕不育患者实现生儿育女的心愿!

官网链接:https://www.szwjivf.net

预约电话:0755-82059741   0755-82056069

温馨提醒:如果您有试管婴儿的问题想要咨询我们的专家,请点击下方“在线咨询”按钮
在线咨询 网上预约
或者拨打咨询热线:0755-82059741 / 82056069
医院地址:深圳罗湖区清水河红岗路1095 (详细地址请查:来院路线)
网站地图 - 医院概况 - 最新动态 - 领先技术 - 专家团队 - 就诊流程 - 生育百科 - 联系我们
地址:深圳市罗湖区清水河 电话:0755-82059741 82056069
传真:0755-82437348 网站地图
COPYRIGHT 2014-2024 ALL RIGHT RESERVED 版权所有黔ICP备15003413号-1 深圳武警医院生殖中心