漫谈『产前诊断』几乎所有孕妇产检都会问医师：「宝宝一切都正常吗？」，因为大家都怕生到有畸形的婴儿，如何在产前诊断出畸形儿也就变成了一个重要的课题。随着科技的进步，有愈来愈多的胎儿畸形可以在怀孕中被诊断出来，目前产前诊断的方法与敏感度，与三十年前相比，简直不可同日而语。然而想要产前诊断胎儿畸形，就必须知道这些畸形如何而来。
胎儿畸形的发生主要来自两方面* 遗传上的缺陷包括精卵受精时染色体的错置、分配不均、或排列错误等，例如：唐氏症、透纳氏症候群等。而染色体可能发生大小不一的缺失，造成多重畸形与缺陷。另外就是来自父母亲的遗传疾病，如地中海贫血、血友病等。精子或卵子在形成过程中也可能发生基因突变导致畸形。这部分的产前诊断，因许多新的基因诊断技术发明，伴随人类基因体定序完成，近年来有突破性的进展，以往许多畸形或发展迟缓，被发现其实来自染色体的微缺失，可以利用这些新技术在产前诊断出来。* 发育上的缺陷 一个染色体正常的受精卵，分裂发育成胚胎，再长成一个完整的胎儿。这过程牵涉到许多器官组织精密的分化，而这些组织器官的发育除了受到基因调控外，还受到环境的影响，这也是为什么有些药物或X光会导致畸胎的发生，这种环境与基因相互作用来影响物种发育的过程，称之为发育生物学。所以有些胎儿畸形并非全然来自遗传，而是在胚胎发育过程出错了，例如：许多的先天性心脏病、唇颚裂、脊柱裂、腹壁畸形等。胎儿身体的残缺，最常利用超音波来做产前诊断。目前有哪些产前诊断的方法呢？* 绒毛膜采样怀孕10周以后可以操作，是检查染色体异常与基因疾病，跟羊膜穿刺的差不多，但采得的胎儿细胞较羊膜穿刺多，且可使诊断周数早于羊膜穿刺，是其优点。* 羊膜穿刺术约16-18周作，抽取羊水约15-20cc，周数太小的话，羊水量不够，羊膜穿刺的困难度较高。羊水中含有胎儿身上脱落的细胞，由于数量不多，必须先经过培养才能分析，因此结果往往需要二至三周才能出来。以上两种方法，均是要取得胎儿细胞来分析其染色体或基因，属于侵入性检查，因此有流产风险，一般流产机率约千分之一至千分之三。传统上羊膜穿刺主要是用来检查染色体疾病，例如：唐氏症、或单一基因疾病。目前认为符合下列条件的孕妇最好接受这两种检查其中之一：> 孕妇年龄超过三十四岁，生下唐氏症的机会较高。> 夫妇之一染色体异常。> 以前生过唐氏症儿的孕妇。> 家族中有已知遗传疾病的孕妇。> 唐氏症筛检属于高危险群之孕妇。* 唐氏症筛检唐氏症发生率约八百分之一，会有许多智能及发展障碍，不过许多唐氏儿并没有明显器官畸形，因此靠超音波侦测会有很大的漏洞，在诊断上仍需要做羊膜穿刺。然而羊膜穿刺属于侵入性检查，有一定的流产机率，不可能所有孕妇都接受羊膜穿刺，才有所谓的唐氏症筛检，利用孕妇血中生化指标，计算出胎儿唐氏症的风险机 率，抓出高危险群的妈妈抽羊水检查。再次强调唐氏症筛检只是计算风险，来决定是否需进一步接受羊膜穿刺，并非就此可以诊断唐氏儿，目前这些筛检没有一种的 敏感度可以到达100%，因此仍有漏网之鱼。* 目前筛检有下列几种第一孕期唐氏症筛检：11-13+6周作，测量胎儿颈部透明带厚度加上母亲血中生化指标去计算，敏感度约85-90%。第二孕期母血四指标筛检：14-16周作，敏感度约80%。第二孕期母血二指标筛检：14-16周作，敏感度约60-70%。
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