出生缺陷是准爸爸、准妈妈十分关心的问题。
2005年美国科学家做了一项研究，比较了1500名采用试管婴儿技术出生的婴儿、340名采用人工授精技术出生的婴儿和8400名自然受孕婴儿的出生缺陷发生率，发现三者的缺陷率分别6.2%，5.0%和4.4%。试管婴儿出生缺陷率略高的原因，应是采用试管婴儿助孕的女性普遍存在着年龄偏大、原发疾病多等等不利因素，会影响胚胎、胎儿发育，相应的增加了婴儿遗传缺陷所致。
除了上述研究以外，目前关于试管婴儿的出生缺陷率报道不一，是否会增加出生缺陷也存在很大争议。第二代试管婴儿技术（即卵胞浆内单精子注射技术）是将精子注射入卵子，许多人担心容易损伤卵子，引起孩子发育异常，但大多数研究未发现该技术导致出生缺陷增加。仅有个别文献报道，应用第二代试管婴儿技术出生的男婴睾丸不降比率略有增加，但是该病通过小手术就能解决。近年来人们逐渐认识到体外培养对胚胎的基因后成修饰的影响，一些罕见的印记基因疾病如伯-韦综合征、安琪儿综合征与试管婴儿技术相关，但是这些印记基因疾病总的发生率小于1：12,000，概率非常低。
