1、遗传因素
染色体核型异常最常见的为47XXY（克氏综合征），其他还有46XX，和染色体平衡易位，罗氏易位等。Y染色体微缺失在无精症，严重少精症发病率为10%左右。从克氏综合征，嵌合体型克氏综合征及Y染色体微缺失患者的精液或者睾丸活检得到精子进行ICSI治疗，可能将基因缺陷遗传给下一代的风险。
先天性输精管缺如是特殊类型的梗阻性无精症患者。其精液量不少，酸碱度偏酸性，体检无法触及单侧或双侧输精管，本病的诊断通过体检即可作出诊断。可通过行附睾或睾丸取精行试管婴儿治疗。在试管婴儿治疗前可对夫妇双方进行CF基因的筛查，如果夫妇双方都存在基因缺陷，考虑行胚胎植入前诊断。但目前，国内先天性输精管缺如患者并未发现CF基因常见突点热点，给临床筛查给来一定难度。
2、先天因素（隐睾）
隐睾是最常见的先天性生殖器疾病。至少一侧睾丸不在阴囊内或者睾丸缺如，合并或不合并睾丸的外伤史。双侧隐睾患者中，有44-100%是精子数量低于正常，其中一半以上是无精症。单侧隐睾患者中20-60%精子数量低于正常。计多单侧或双侧隐睾患者尽管精子数量减少，但还是可以生育。如果无法正常生育，则根据精子参数选择人工授精或试管婴儿。
3、生殖道梗阻（梗阻性无精症）
生殖道梗阻引起的梗阻性无精症常见的如附睾炎性梗阻，幼时双侧斜疝术后，双侧输精管结扎术后，射精管梗阻。精液检查主要表现为精液量正常，无精症。具备正常体积睾丸，可触及的输精管，性激素评估正常范围。附睾穿刺可见活动精子，睾丸活检睾丸组织生精功能正常，可见成熟精子。临床方案主要为外科手术治疗，试管婴儿治疗。
4、内分泌因素
男性内分泌因素比较少见，临床常见有特发性低促性性腺功能减退症和高泌乳素血症，主要表现为不射精、射精量少，无精症。特发性低促性性腺功能减退症的治疗可选择HCG和HMG注射。一旦妻子怀孕，病人可改用睾酮替代。高泌乳素血症则垂体瘤大小选择手术或药物如溴隐亭或麦角卡林治疗。若经过治疗后仍为少精子症或无精子症，则应用辅助生育技术。
