作为一项应用于临床检测的基因组新技术，无创产前检测主要是通过孕期母体的外周血，对其中的游离DNA(含有胎儿来源的DNA)进行测序，然后对胎儿进行常见的非整倍体筛查，比如说21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征。采用无创产前检测的最佳检测时间是孕早、中期，这项技术能够做到无创取样、无流产风险、灵敏度高，准确性高等等，因此，即使是通过试管婴儿技术成功助孕后，也可以采用这项技术来帮助产检。
那么孕妇为什么要进行无创产前检测(NIPT)?
染色体疾病中常见的21、18和13-三体患儿通常都能够存活到足月分娩，21-三体患者甚至能存活至生后数年，但是，这样的患儿的生活质量会被严重影响到，因此进行产前诊断对上述疾病具有重大意义。
采用产前筛查出染色体异常的低危人群，因此不必要进行介入性操作诊断，这样能够有效地减少对于胎儿的影响，目前国内的母体血清学筛查覆盖率和检出率都比较有限，因此更大学者都致力于通过流程简单、无创、安全、准确度高的产前筛查和诊断方法，评估胎儿染色体异常的发生风险。于是，随着二代测序技术的发展，检测成本降低，无创产前检测(NIPT)在全球迅速得以应用。
