1 单基因病 目前应用单细胞PCR技术可对20种以上的单基因遗传病实施PGD。
2 染色体数目异常筛查 据统计，目前年龄相关的卵细胞或卵裂球染色体异常的筛查约占整个PGD周期数的50%以上，其中95%使用染色体X、Y、13、18、21探针进行检测，检测除有效防止上述染色体异常综合征妊娠发生外，还因减少了染色体异常胚胎的植入，降低了辅助生殖治疗中的妊娠后流产率。单高龄妇女高质量胚胎数目较少，活检后可移植胚胎进一步减少，让妊娠机会进一步降低，是开展年龄相关染色体异常植入前筛查的难点之一。
3 平衡染色体异常夫妇胚胎染色体分析 一方为染色体平衡易位或倒位的夫妇，可因反复胎儿丢失引发生育障碍，而接受IVF治疗，因其胚胎高高发染色体异常风险，需接受PGD，对这类病例的FISH检查通常采用方法是，应用分别从属于相互易位染色体的两个靠近断裂点和两个远离断裂点的四个探针，进行多色FISH，以检出部分单体和部分三体等不平衡染色体异常。
4 性别诊断 迄今为止，全世界已经通过Y染色体特异探针-FISH检测或SRY基因等的PCR分析，成功完成近万个性连锁疾病夫妇胚胎的性别诊断，明显减低了性连锁疾病妊娠的发生率。
PGD的最终目标是讲产前诊断遗传病的诊断提前到妊娠发生之前，相信随着时间的推移，IVF和PGD技术将会变的简便经济、更安全和更准确，人类为避免遗传病发生而进行选择性妊娠的时代一定能够给到来 。
